Een kenmerk van Ichthyosis zijn de donkergekleurde onregelmatig gevormde en naast elkaar gelegen ‘vlakken’ op de huid.
Ichthyosis kan soms jeuken. Soms kan eczeem overgaan in ichthyosis of omgekeerd. Soms zijn er blaren aanwezig. Vaak komen eczeem, allergie, hooikoorts en ichthyosis gelijktijdig voor of wisselen elkaar af.
Er zijn misschien wel 20 verschillende vormen van ichthyosis waarvan hier enkele worden beschreven.
Ichthyosis vulgaris autosomaal dominant (ADI) : Meest voorkomende vorm en genetisch bepaald. Tussen de 1-250 mensen lijdt aan deze aandoening. De oorzaak is een afwijking in het eiwit filaggrin, ook verantwoordelijk voor eczeem, hooikoorts, astma en pinda allergie. Er wordt veel onderzoek naar gedaan. Ichthyosis is te zien als een zeer droge huid en de vorming van schubben. Het binden van water in de hoornlaag is niet meer mogelijk. Het komt vaker voor bij mensen met aanleg voor diverse allergieën. Vooral aanwezig op de strekzijde van de extremiteiten en op de romp. De oksels, elleboogplooien, knieholten, en liezen blijven gespaard. In kinderjaren schilfering van voorhoofd en wangen. Verder keratosis pilaris en geprononceerde lijnen in de handpalmen. Aanleg komt frequent voor (astma, eczeem, hooikoorts), en het is dan ook moeilijk om te kiezen tussen de diagnose ADI en de gewone lichte schilfering (ichthyosis levior) of droge huid (xerodermie) die voorkomen t.g.v. aanleg, of een droge omgeving.
X-gebonden recessieve ichthyosis: deze vorm komt alleen voor bij mannen 1 op 2000. Vrouwen kunnen drager zijn van het gen. Een DNA mutatie zorgt voor een tekort aan het steroidsulfastase enzym. Daardoor kan de huid verminderd afschilferen. Dode huidcellen worden vastgehouden, te zien als extreme droogheid en schubvorming. Evenals de onregelmatig gevormde en naast elkaar gelegen “vlakken” op de huid. XRI kan vanaf de geboorte al aanwezig zijn als een fijne schilfering, rond 3-4 maanden openbaart zich de “echte” vorm.
Lamellaire ichthyosis (non-bulleuze congenitale ichthyos) (Harlequin ichthyosis): Baby’s worden geboren met een strak vlies om hun huid, collodion membraan (harlekijnfoetus). Zodra dit na een paar weken geleidelijk verdwijnt worden grote, donkere plaatachtige schubben zichtbaar bij lamellaire ichthyosis. Bij niet bulleuze congenitale ichthiosiforme erythroderma zijn het fijne witte schubben op een vaak rode huid (erytrodermische variant). Hierbij zijn handpalmen en voetzolen sterk aangedaan.
Epidermolytische hyperkeratose: Verhoorning met blaarvorming. Vanaf de geboorte aanwezig, de verhoorning ontstaat later vooral in de omgeving van huidplooien en de gewrichten. Hele stukken huid kunnen loslaten. Genetisch afwijking keratine 1 of 10. Gezonde keratine eiwitten zijn nodig als bouwstof voor het celskelet dat de opperhuidcellen stabiliteit en flexibiliteit geeft. Genetische mutaties aan de keratine eiwitten zorgt aldus voor schade aan de huid. (bullous congenital ichthiosiform erythroderma (Brocq) (BCIE) en annulaire epidermolytische ichthyosis (AEI), of keratine 2e (ichthyiosis bullosa Siemens (IBS). Ichthyiosis hystrix (Curth Macklin) is een variant met dikke aaneenklevende ‘torenvormige’ schilfering, pilaartjes van hyperkeratose; daarvan is het gen nog niet bekend.
Bullous congenital Ichthiosiform erythroderma (Brocq) (BCIE): Roodheid van de huid met uitgebreide blaarvorming vanaf de geboorte, in het eerste jaar overgaand in hystrix-achtige keratosen (stekelachtige verhoorningen). Voorkeursplaatsen zijn de oksel, ellebogen en bij het type K10 op de handpalmen.
Annulaire epidermolytische ichthyosis (AEI): Mildere variant met meerdere ringvormige, met veel verhoorning gepaard gaande plakkaten en vaak een rode huid op romp armen en benen.
Ichthyosis bullosa Siemens IBS: Variant met minder roodheid. Blaarvorming na mechanisch trauma. Komt vooral voor op knieën en ellebogen, op de buigzijde van de armen en benen, Op de hand- en voetrug. Niet op de romp en op de hand- en voetzolen. Waar de plakkaten loslaten ziet de huid er vaak ontvelt uit.
Ichthyosis hystrix Curth Macklin: variant met dikke, donkerkleurige stekelachtige verhoorningen die niet op een K1 of K 10 defect berust.
Hoe behandel je ichthhyosis vulgaris?
